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Síndrome PURA: Erick García, uno de los 300 casos en el mundo

NECESITA AYUDA. Es una rara enfermedad que afecta al neurodesarrollo y provoca múltiples problemas. La madre contó el caso y pidió investigación y difusión en el país.

El amor de madre a hijo la mayor fuerza para ganar la pelea

El amor de madre a hijo, la mayor fuerza para ganar la pelea.

Solamente hay diagnosticados 300 casos en todo el mundo y apenas cuatro en Argentina. Uno de ellos es Erick García, un niño que sufre el Síndrome PURA, una enfermedad muy particular que afecta al neurodesarrollo. Natalia Ruiz es su mamá y se encargó de contar esta particular historia y todo lo que debió atravesar su hijo con apenas meses de vida. Además, Ruiz lleva adelante una incansable lucha para que "se investigue esta enfermedad en el país con el objetivo de lograr un tratamiento, porque seguramente haya más casos con diagnósticos erróneos".

A los cinco meses de vida, Erick fue diagnosticado con Síndrome PURA, un trastorno que afecta al neurodesarrollo debido a un gen mal formado y a un problema con la proteína Pur-alpfha. El estudio para detectar su enfermedad fue realizado en el exterior debido a su complejidad y su costo, por lo que los padres del niño debieron vender el auto, ya que la prepaga con la que cuentan no cubría el valor del análisis.

Los médicos me trasmitieron que es una enfermedad sumamente rara, sin cura ni tratamiento, con solo cuatro casos en Argentina y 300 en todo el mundo. Decidieron tratar las comorbilidades que iban apareciendo, incluso hay poca bibliografía al respecto.

"Los médicos me trasmitieron que es una enfermedad sumamente rara, sin cura ni tratamiento, con solo cuatro casos en Argentina y 300 en todo el mundo. Decidieron tratar las comorbilidades que iban apareciendo, incluso hay poca bibliografía al respecto", detalló Natalia, vecina de Monte Grande, que inmediatamente comenzó a buscar información e interiorizarse en el tema.

DÍA A DÍA

Erick nació en mayo de 2020 y, con apenas días, Natalia sintió que su hijo "estaba sin temperatura en su cuerpo". Los médicos se dieron cuenta que tenía un principio de hipotermia, por lo que lo dejaron en neonatología para su observación. "Cuando nos iban a dar el alta hizo su primer episodio de apnea, es decir, dejó de respirar de un momento a otro, por lo que decidieron intubarlo", contó la mamá sobre aquel traumático episodio, donde los profesionales no podían detectar cuál era el problema de Erick.

"La situación no mejoraba, a Erick le debieron hacer una traqueotomía y cuenta con asistencia respiratoria. Además, tenía debilidad muscular, prácticamente no se movía, sumado a una encefalopatía epiléptica e hipersomnolencia. También se alimentaba por una sonda nasogástrica", reveló Natalia sobre la ardua lucha que tuvieron que llevar adelante para poder dar en la tecla con el verdadero diagnóstico.

La vida de Erick es día a día, no pienso tanto en el mañana. Él pasó por un montón de cosas, casi se me va en varias ocasiones y eso me fortaleció. Con mi marido nos aferramos a sus mínimos progresos y a que los milagros existen y suceden.

Cabe destacar que Natalia está en permanente contacto con los padres de los otros 300 chicos que padecen esta enfermedad, donde cuentan sus propias experiencias y se ayudan entre sí.

"La vida de Erick es día a día, no pienso tanto en el mañana. Él pasó por un montón de cosas, casi se me va en varias ocasiones y eso me fortaleció. Con mi marido nos aferramos a sus mínimos progresos y a que los milagros existen y suceden", sostuvo, muy emocionada.

Necesitamos que el Estado se haga cargo y realice una investigación profunda sobre el tema en nuestro país, con el objetivo de que exista un tratamiento.

Al igual que Erick, Natalia también tiene una misión diaria: que la enfermedad se conozca para poder diagnosticar a más personas con esta problemática. "Necesitamos que el Estado se haga cargo y realice una investigación profunda sobre el tema en nuestro país, con el objetivo de que exista un tratamiento", pidió. Inmediatamente agregó que, como familia, les viene bien "todo tipo de ayuda, por más mínimo que parezca", ya que los costos para los tratamientos de Erick son muy costosos. Es por eso que en Instagram, bajo el lema #TodosPorErick publican permanentemente información sobre el Síndrome PURA y un CBU para aquellos vecinos que quieran colaborar en la causa.

Natalia admitió que en reiteradas ocasiones se preguntó "¿Por qué a mí?" pero, con el paso del tiempo, la incógnita cambió a "¿Para qué a mí?". "Seguramente haya un propósito en todo esto. Yo le trasmito permanentemente a Erick que va a salir adelante porque es un león", cerró.