Buscan difundir la lucha de las personas con enfermedades poco frecuentes

Jazmín es una adolescente de 15 años de Lomas que fue diagnosticada con el síndrome de Melas, una enfermedad mitocondrial que es parte la larga lista de las enfermedades poco frecuentes (EPOF).

En diálogo con La Unión, Natalia, su madre, contó que por medio de la organización ALAPA (Alianza Argentina de Pacientes) ella y su hija representan la lucha de todas esas familias que "se sienten varadas en un sistema de salud inconcluso". 

Todo comenzó en 2016, cuando aparecieron los primeros síntomas. Jazmín fue internada por una neumonía atípica luego de mostrar problemas para respirar, pero horas más tarde sufrió una convulsión y estuvo en coma durante diez días. Tras meses de internación, fue dada de alta en plena crisis por la gripe H1N1. 

Sin nuevos inconvenientes, los años pasaron y, en 2019, volvieron los problemas. Tras desvanecerse en la escuela, la joven fue llevada a la guardia y, finalmente, la diagnosticaron con esta enfermedad mitocondrial llamada síndrome de Melas. 

"Mi hija se encuentra internada desde el 5 de febrero. Su cerebro está totalmente afectado, lo que le lleva a estar conectada a un respirador que la ayuda a la oxigenación y presión pulmonar para que los mantenga el ejercicio de inspiración y expiración", comentó la madre.

La lucha de Natalia hoy se trata de un pedido para la comunidad científica. Con el apoyo de ALAPA, busca que "se hagan más estudios e investigaciones para poder encontrar tratamientos mejores" para las EPOF. 

Están mal medicados y mal tratados, y eso afecta al deterioro del paciente. Con este tema, las obras sociales no quieren hacerse cargo de los tratamientos, aunque hay una ley que nos ampara. La burocracia cansa mucho.

"Son más de siete las enfermedades raras que existen, las cuales son sin cura, progresivas, degenerativas y, en algunos casos, yo agregaría muy agresivas, como la que hoy le toca a Jazmín", recalcó. 

A su vez, la madre de la joven recordó el pedido de que se reglamente la Ley 26.689 de enfermedad poco frecuente, ya que "no se respeta porque hay pacientes que tardan años en diagnosticar o son mal diagnosticados". 

"Están mal medicados y mal tratados, y eso afecta al deterioro del paciente. Con este tema, las obras sociales no quieren hacerse cargo de los tratamientos, aunque hay una ley que nos ampara. La burocracia cansa mucho. Los pacientes mueren en la pelea de pedir la medicación que les corresponde o como a nosotros para que nos reintegren la compra de remedio", criticó.  

ALAPA es una asociación civil sin fines de lucro tiene como propósito brindar apoyo y procurar soluciones a pacientes y familias con diagnóstico de enfermedades genéticas, poco frecuentes, crónicas o de difícil diagnóstico, discapacitantes, degenerativas, o huérfanas de tratamiento.

A través de su sitio oficial, o bien desde sus redes sociales, los interesados en colaborar pueden contactarse para sumarse al proyecto.