Uno de cada 13 argentinos tiene una enfermedad poco frecuente

Se estima que cerca de 3.200.000 millones de personas pueden tener una de estas 8 mil patologías, pero sólo 50 mil poseen diagnóstico.

Los médicos y pacientes aseguran que la detección temprana es clave en es tos casos. Soledad Rodríguez tiene 40 años y es madre de dos hijos: uno de 11 y otro de 8. Su vida cambió por completo de un día para otro cuando a mediados de 2009, su hijo Rodrigo empezó a ponerse pálido.

“¿Estás bien, mi amor?”, le preguntaba. Y la respuesta siempre era positiva. Al poco tiempo, el escenario cambió, y la situación se fue tornando preocupante: el nene empezó a tener moretones en el cuerpo, sin razón, y eso la obligó a desandar consultorios donde nadie lo supo decir qué tenía, hasta que finalmente encontró un diagnóstico.

Su hijo padecía el síndrome de Gaucher, una de las 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) que afectan a una de cada 13 personas en el país. Las EPOF se presentan de manera diversa: algunas comienzan en los primeros meses de vida, otras en la adultez; algunas se manifiestan en el cuerpo y otras no.

Sin embargo, la mayoría tiene características comunes: la sospecha de que “algo no anda bien”. Según la Organización Mundial de la Salud, las EPOF son un grupo de enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo, y el 75% de las enfermedades de baja prevalecencia comienzan en la niñez.

“Cuando era chico y jugábamos, veía a los demás transpirar como locos y yo seco”, cuenta Alejandro Castro, quien padece la Enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso.

“También sentía dolores que no tenían razón de ser, como una sensación de quemazón en las manos y los pies. Pasé por un montón de médicos que decían que debía ser dolor por el crecimiento, hasta que me diagnosticaron a los 13 años”, recuerda.

Alejandro sabe bien lo que es deambular por consultorios sin llegar a una respuesta. “La enfermedad de Fabry es una patología caracterizada por la deficiencia de una enzima que lleva a la acumulación de una sustancia en las células.

A largo plazo, puede perjudicar órganos como el corazón, riñones y cerebro”, explica el nefrólogo Pablo Neumann “Algunos de los síntomas que presenta pueden llevar a que se la confunda con otras patologías como fibromialgia o fiebre reumática.

Otras manifestaciones pueden ser dolores abdominales, diarreas frecuentes, disminución de la audición y mareos”, detalla. Los pacientes con enfermedad de Fabry deambulan, en promedio, de 10 a 12 años por varios consultorios antes de llegar al diagnóstico, lo que influye paulatinamente en su estado de salud.

Sin el tratamiento correspondiente la expectativa de vida se reduce “alrededor de 20 años en los hombres y 10 en las mujeres”.

“Si uno mira mi árbol genealógico, los varones tenían muchísimos problemas de salud: vivían hasta los 35 años”, dice Alejandro, que hoy tiene 34. “Pero en mi caso, a cinco años de que se me haya diagnosticado, llegó el tratamiento al país y comencé a recibirlo. Noté una mejoría: empecé a transpirar, el dolor mermó y los estudios mejoraron”, afirma.

Alejandro Di Pietro tiene una historia parecida: “Mi esposa sufría con mucha frecuencia episodios de hinchazón y dolores estomacales. Siempre el diagnóstico fue alergia”, comenta el hombre, papá de Laureana, una paciente con angioedema hereditario (AEH), otra de las llamadas EPOF.

“Cuando nuestra hija tenía apenas un mes, mi esposa tuvo un episodio de laringe y la internamos. A las pocas horas regresamos a casa, pero empeoró. Falleció a los 30 años por no estar bien diagnosticada”, se lamenta.

Alejandro recuerda que, cuando le contó lo sucedido a su alergista, sospechó que podían estar ante la presencia de un caso de AEH. “Fue allí cuando me derivó con un especialista para estudiar a Laureana, cuyo examen de laboratorio dio positivo. Hoy ella tiene 10 años y vive con la enfermedad”, resalta.

El AEH es una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de hinchazón o edemas en el cuerpo con compromiso de piel y mucosas, que además de alterar significativamente la calidad de vida de los pacientes puede ser mortal.

“El síntoma principal es el edema que afecta la cara, extremidades, tracto gastrointestinal. En la mayoría de los casos se presenta en la infancia y adolescencia”, precisó el especialista en Inmunología Clínica Ricardo Zwiener.

Y completó: “Somos optimistas de que en un futuro vamos a poder ofrecer nuevas alternativas terapéuticas”.

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